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학술저널
저자정보
Yazdanpanah Mehrdad (Department of Paediatric Laboratory Medicine, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada) Cameron Jessie (Department of Paediatric Laboratory Medicine, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, CanadaDepartment of Laboratory Medicine and Pathobiology, University of Toronto, Toronto, Onta) Chappel Chandra (Department of Paediatric Laboratory Medicine, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada) Yuan Libin (Department of Paediatric Laboratory Medicine, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, CanadaDepartment of Laboratory Medicine and Pathobiology, University of Toronto, Toronto, Onta)
저널정보
대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제44권 제3호
발행연도
2024.5
수록면
235 - 244 (10page)
DOI
10.3343/alm.2023.0178

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Background: Plasma oxalate measurements can be used for the screening and therapeutic monitoring of primary hyperoxaluria. We developed a gas chromatography-mass spectrometry (GC-MS) assay for plasma oxalate measurements with high sensitivity and suitable testing volumes for pediatric populations. Methods: Plasma oxalate was extracted, derivatized, and analyzed by GC-MS. We measured the ion at m/z 261.10 to quantify oxalate and the 13C2-oxalate ion (m/z: 263.15) as the internal standard. Method validation included determination of the linear range, limit of blank, limit of detection, lower limit of quantification, precision, recovery, carryover, interference, and dilution effect. The cut-off value between primary and non-primary hyperoxaluria in a pediatric population was analyzed. Results: The detection limit was 0.78 μmol/L, and the linear range was up to 80.0 μmol/L. The between-day precision was 5.7% at 41.3 μmol/L and 13.1% at 1.6 μmol/L. The carryover was <0.2%. The recovery rate ranged from 90% to 110%. Interference analysis showed that Hb did not interfere with plasma oxalate quantification, whereas intralipids and bilirubin caused false elevation of oxalate concentrations. A cut-off of 13.9 μmol/L showed 63% specificity and 77% sensitivity, whereas a cut-off of 4.15 μmol/L showed 100% specificity and 20% sensitivity. The minimum required sample volume was 250 μL. The detected oxalate concentrations showed interference from instrument conditioning, sample preparation procedures, medications, and various clinical conditions. Conclusions: GC-MS is a sensitive assay for quantifying plasma oxalate and is suitable for pediatric patients. Plasma oxalate concentrations should be interpreted in a clinical context.
#Gas chromatography-mass spectrometry #Inborn errors of metabolism #Oxalate #Pediatrics #Primary hyperoxaluria #Plasma #Sensitivity #Specificity #Validation

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