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자료유형
학술저널
저자정보
Yoon Ji-Hee (Department of Pediatrics, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine, Seoul, Korea) Hwang Soojin (Department of Pediatrics, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine, Seoul, Korea) Kim Ja Hye (Department of Pediatrics, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine, Seoul, Korea) Kim Gu-Hwan (Medical Genetics Center, Asan Medical Center, Seoul, Korea) Yoo Han-Wook (Department of Pediatrics, CHA Bundang Medical Center, CHA University, Seongnam, Korea) Choi Jin-Ho (Department of Pediatrics, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine, Seoul, Korea)
저널정보
대한소아내분비학회 Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism Vol.29 No.1
발행연도
2024.2
수록면
54 - 59 (6page)
DOI
10.6065/apem.2346014.007

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Purpose: Deficiency of 21-hydroxylase (21-OHD) is an autosomal recessively inherited disorder that is characterized by adrenal insufficiency and androgen excess. This study was performed to investigate the clinical utility of prenatal diagnosis of 21-OHD using molecular genetic testing in families at risk.Methods: This study included 27 pregnant women who had previously borne a child with 21-OHD. Fetal tissues were obtained using chorionic villus sampling (CVS) or amniocentesis. After the genomic DNA was isolated, Sanger sequencing of <i>CYP21A2</i> and multiplex ligation-dependent probe amplification were performed. The clinical and endocrinological findings were reviewed retrospectively.Results: A total of 39 prenatal genetic tests was performed on 27 pregnant women and their fetal tissues. The mean gestational age at the time of testing was 11.7 weeks for CVS and 17.5 weeks for amniocentesis. Eleven fetuses (28.2%) were diagnosed with 21-OHD. Among them, 10 fetuses (90.9%) harbored the same mutation as siblings who were previously diagnosed with 21-OHD. Among these, 4 fetuses (3 males and 1 female) identified as affected were born alive. All 4 patients have been treated with hydrocortisone, 9α-fludrocortisone, and sodium chloride since a mean of 3.7 days of life. The male patients did not show hyponatremia and dehydration, although they harbored pathogenic variants associated with the salt-wasting type of 21-OHD.Conclusion: This study demonstrated the diagnostic efficacy and clinical consequences of diagnosis by prenatal genetic testing in families at risk for 21-OHD. All patients identified as affected were treated with hydrocortisone and 9α-fludrocortisone early after birth, which can prevent a life-threatening adrenal crisis.
#21-hydroxylase deficiency #Amniocentesis #Chorionic villus sampling #CYP21A2 #Prenatal diagnosis

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