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학술저널
저자정보
Kosuga, Motomichi (Department of Clinical Laboratory Medicine, National Center for Child Health and Development) Okada, Michiyo (Department of Clinical Laboratory Medicine, National Center for Child Health and Development) Migita, Osuke (Department of Clinical Genetics, National Center for Child Health and Development) Tanaka, Toju (Department of Clinical Laboratory Medicine, National Center for Child Health and Development) Sago, Haruhiko (Department of Perinatal Medicine, National Center for Child Health and Development) Okuyama, Torayuki (Department of Clinical Laboratory Medicine, National Center for Child Health and Development)
저널정보
뮤코다당증연구학회 Journal of mucopolysaccharidosis and rare disease Journal of mucopolysaccharidosis and rare disease 제2권 제1호
발행연도
2016.1
수록면
19 - 22 (4page)

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Purpose: Mucolipidosis type II (ML II), also known as I-cell disease is an autosomal recessive inherited disorder of lysosomal enzyme transport caused by a deficiency of the uridine diphosphate (UDP)-N-acetylglucosamine:lysosomal enzyme N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase (GlcNAc-phosphotransferase). Clinical manifestations are skeletal abnormalities, mental retardation, cardiac disease, and respiratory complications. A severely and rapidity progressive clinical course leads to death before 10 years of age. Methods/Results: In this study we diagnosed three cases of prenatal ML II in two different at-risk families. We compared two procedures -biochemical analysis and molecular analysis - for the prenatal diagnosis of ML II. Both methods require an invasive procedure to obtain specimens for the diagnosis. Biochemical analysis requires obtaining cell cultures from amniotic fluid for more than two weeks, and would result in a late diagnosis at 19 to 22 weeks of gestation. Molecular genetic testing by direct sequence analysis is usually possible when mutations are confirmed in the proband. Molecular analysis has an advantage in that it can be performed during the first-trimester. Conclusion: Molecular diagnosis is a preferable method when a prompt decision is necessary.
#Mucolipidosis type II #Prenatal diagnosis #Lysosomal storage disorder #Alpha/beta GlcNAc-1-phosphotransferase gene

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