Genetic specificity study using next-generation sequencing (NGS) of peritoneal metastatic colorectal cancer compared to primary colorectal cancer

Lee Sungchul; Shin Wonseok; Park Dong-Guk; Namgung Hwan

doi:10.1007/s13258-024-01492-z

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자료유형: 학술저널

저자정보: Lee Sungchul (Dankook University College of Medicine) Shin Wonseok (Dankook University Hospital) Park Dong-Guk (Dankook University College of Medicine) Namgung Hwan (Dankook University College of Medicine)

저널정보: 한국유전학회 Genes & Genomics Genes and Genomics Vol.46 No.3

발행연도: 2024.3

수록면: 289 - 302 (14page)

DOI: 10.1007/s13258-024-01492-z

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Background In patients with colorectal cancer, peritoneal metastases are the second most frequent metastatic lesion after liver metastases. Peritoneal metastases have a very poor prognosis, with a median survival time of 5–7 months. Currently, there is a lack of research on the genetic differences between primary colorectal cancer and peritoneal metastases. Therefore, we aimed to identify their genetic characteristics through a cancer panel test using next-generation sequencing. Objective We aim to investigate the specificity of genetic variants in primary colorectal cancer and peritoneal metastases. Methods We recruited patients with stage I, II, and III primary colorectal cancer and peritoneal metastases for genetic analysis using NGS. Samples were collected from patients who underwent surgery at Dankook University Hospital and consented to genetic testing. NGS was performed using a cancer panel. Results Among 36 patients with primary cancer, TP53 gene mutation was identified the most in 25 patients (69%), followed by APC gene mutation in 19 patients (53%), and KRAS gene mutation in 17 patients (47%). In the peritoneal metastasis patient group, unlike the primary cancer patient group, KRAS gene mutations were the most common 6 patients (55%), followed by TP53 gene mutations in 4 patients (36%) and PIK3CA gene mutations in 2 patients (18%). Conclusion The small number of surgical cases of peritoneal metastases was a limitation of our sample size. Nevertheless, we identified differences in the alterations of specific genes between primary and peritoneal metastases. Acquiring additional cases and collecting more data will provide deeper insights into these cancers.

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