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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
신재일 (연세대학교) 박세진 (을지대학교)
저널정보
연세대학교 의과대학 Yonsei Medical Journal Yonsei Medical Journal 제64권 제2호
발행연도
2023.2
수록면
77 - 85 (9page)
DOI
10.3349/ymj.2022.0316

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Although the majority of individuals with hypertension (HTN) have primary and polygenic HTN, monogenic HTN is a secondary type that is widely thought to play a key role in pediatric HTN, which has the characteristics of early onset, refractory HTN with a positive family history, and electrolyte disorders. Monogenic HTN results from single genetic mutations that contribute to the dys regulation of blood pressure (BP) in the kidneys and adrenal glands. It is pathophysiologically associated with increased sodium reabsorption in the distal tubule, intravascular volume expansion, and HTN, as well as low renin and varying aldosterone levels. Si multaneously increased or decreased potassium levels also provide clues for the diagnosis of monogenic HTN. Discovering the ge netic factors that cause an increase in BP has been shown to be related to the choice of and responses to antihypertensive medica tions. Therefore, early and precise diagnosis with genetic sequencing and effective treatment with accurate antihypertensive agents are critical in the management of monogenic HTN. In addition, understanding the genetic architecture of BP, causative molecular pathways perturbing BP regulation, and pharmacogenomics can help with the selection of precision and personalized medicine, as well as improve morbidity and mortality in adulthood.

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