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Jee-Soo Lee (Department of Laboratory Medicine, Seoul National University Hospital, Seoul National University Co) Sung Im Cho (Department of Laboratory Medicine, Seoul National University Hospital, Seoul National University Co) Sung Sup Park (Department of Laboratory Medicine, Seoul National University Hospital, Seoul National University Co) Moon-Woo Seong (Department of Laboratory Medicine, Seoul National University Hospital, Seoul National University Co)
저널정보
대한혈액학회 Blood Research Blood Research Vol.56
발행연도
2021.4
수록면
39 - 43 (5page)
DOI
10.5045/br.2021.2020332

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Thalassemia is characterized by the impaired synthesis of globin chains due to disease- causing variants in α- or β-globin genes. In this review, we provide an overview of the molecular basis underlying α- and β-thalassemia, and of the current technologies used to characterize these disease-causing variants for the diagnosis of thalassemia. Understanding these molecular basis and technologies will prove to be beneficial for the accurate diagnosis of thalassemia.

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