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저자정보
이영경 (한림대학교) Hee-Jin Kim (Sungkyunkwan University School of Medicine) Kyunghoon Lee (Seoul National University Bundang Hospital) 박상혁 (울산대학교) Sang Hoon Song (Seoul National University Hospital) Moon-Woo Seong (Seoul National University Hospital) 김명신 (The Catholic University of Korea) Jin Yeong Han (Dong-A University College of Medicine)
저널정보
대한혈액학회 Blood Research Blood Research Vol.54 No.1
발행연도
2019.1
수록면
17 - 22 (6page)

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Genetic hemoglobin disorders are caused by mutations and/or deletions in the -globin or -globin genes. Thalassemia is caused by quantitative defects and hemoglobinopathies by structural defect of hemoglobin. The incidence of thalassemia and hemoglobinopathy is increased in Korea with rapid influx of people from endemic areas. Thus, the awareness of the disease is needed. -thalassemias are caused by deletions in -globin gene, while -thalassemias are associated with decreased synthesis of -globin due to -globin gene mutations. Hemoglobinopathies involve structural defects in hemoglobin due to altered amino acid sequence in the - or -globin chains. When the patient is suspected with thalassemia/hemoglobinopathy from abnormal complete blood count findings and/or family history, the next step is detecting hemoglobin abnormality using electrophoresis methods including high performance liquid chromatography and mass spectrometry. The development of novel molecular genetic technologies, such as massively parallel se-quencing, facilitates a more precise molecular diagnosis of thalassemia/hemoglobin-opathy. Moreover, prenatal diagnosis using genetic testing enables the prevention of tha-lassemia birth and pregnancy complications. We aimed to review the spectrum and classi-fication of thalassemia/hemoglobinopathy diseases and the diagnostic strategies includ-ing screening tests, molecular genetic tests, and prenatal diagnosis.
#Thalassemia #Hemoglobinopathies #Anemia #Diagnosis #Genetic testing

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Adam MP / GeneReviews:Beta-thalassemia google schola Adam MP / GeneReviews:Alpha-thalassemia google schola Adam MP / GeneReviews: Sickle cell disease google schola Ferrão J / 2017 / Widening the spectrum of deletions and molecular mechanisms underlying alpha-thalassemia / Ann Hematol 96:1921~1929 google schola Russo R / 2018 / Multi-gene panel testing improves diagnosis and management of patients with hereditary anemias / Am J Hematol 93:672~682 google schola

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