A Case of AOA2 With Compound Heterozygous SETX Mutations

장희진; 김한준

doi:https://doi.org/10.14802/jmd.21139

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저자정보: 장희진 (Department of Neurology Seoul National University Hospital) 김한준 (서울대학교병원)

저널정보: 대한파킨슨병및이상운동질환학회 Journal Of Movement Disorders Journal Of Movement Disorders Vol.15 No.2

발행연도: 2022.5

수록면: 178 - 180 (3page)

DOI: https://doi.org/10.14802/jmd.21139

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Elevated serum alpha-fetoprotein (AFP) can be an important clue for the diagnosis of certain types of autosomal recessive cerebellar ataxias, including ataxia telangiectasia (AT) and ataxia with oculomotor apraxia type 2 (AOA2), AOA1, or AOA4. In these disorders, diagnosis is confirmed through genetic testing based on clinical characteristics.

#Heterozygous SETX Mutations

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장희진

소속기관 Department of Neurology Seoul National University Hospital

주요연구분야 의약학 > 임상의학 > 신경과학

논문수 1 이용수 0

김한준

소속기관 서울대학교병원

주요연구분야 의약학 > 의학 일반 의약학 > 임상의학 > 신경과학

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