메뉴 건너뛰기
.. 내서재 .. 알림
소속 기관/학교 인증
인증하면 논문, 학술자료 등을  무료로 열람할 수 있어요.
한국대학교, 누리자동차, 시립도서관 등 나의 기관을 확인해보세요
(국내 대학 90% 이상 구독 중)
로그인 회원가입 고객센터 ENG
주제분류
인문학
인문학 일반 역사학 철학 종교학 어문학 기타 인문학
사회과학
사회과학 일반 경영학 관광학 교육학 군사학 문헌정보학 법학 사회학 신문방송학 심리과학 정치외교학 지리학 행정학 경제학 무역학 인류학 기타 사회과학
자연과학
자연과학 일반 물리학 생물학 생활과학 수학·통계학 천문학 지구과학 화학 기타 자연과학
공학
공학 일반 건축공학 기계공학 산업공학 재료·에너지공학 전기전자공학 조선해양공학 화학공학 컴퓨터학 기타공학
의약학
의학 일반 간호학 수의학 약학 한의학 기초의학 임상의학 기타 의약학
농수해양학
농수해양학 일반 농학 수산학 식품과학 임학 축산학 해상운송학 기타 농수해양학
예술체육학
예술 일반 디자인 미술 미용 사진 음악학 의상 체육 공연매체예술 기타 예술체육학
복합학
학제간연구 과학기술학 뇌인지과학 기술정책 기타 복합학

ENG

추천
검색

논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
김성희 (이화여자대학교 의과대학 목동병원 신경과) 장자현 (녹십자의료재단 진단검사의학과) 김지수 (서울대학교 의과대학 신경과학교실 분당서울대학교병원 신경과)
저널정보
대한평형의학회 Research in Vestibular Science Research in Vestibular Science Vol.19 No.1
발행연도
2020.1
수록면
12 - 15 (4page)

이용수

표지
📌
연구주제
📖
연구배경
🔬
연구방법
🏆
연구결과
AI에게 요청하기
추천
검색

초록· 키워드

오류제보하기
Ataxia with ocular motor apraxia type 2 (AOA2) is an autosomal recessive disorder that is characterized by adolescent-onset gait ataxia, peripheral neuropathy, ocular apraxia, and cerebellar atrophy. A 19-year-old male with AOA2 from a novel SETX mutation showed distinct oculomotor abnormalities that included spontaneous and gaze-induced downbeat nystagmus, impaired smooth pursuit, and reversed catch-up saccades during horizontal head impulse tests, as well as peripheral neuropathy involving the lower extremities and mild slowing of frontal processing. He also showed positional hemiseesaw nystagmus in the supine and straight head-hanging positions. Positional hemiseesaw nystagmus is a new manifestation of hereditary cerebellar ataxia and may be explained by a gravity-dependent position-induced error in estimating the tilt in the roll plane due to dysfunction of the tilt-estimator circuit.
#Ataxia #Cerebellum #Hemiseesaw nystagmus #Downbeat nystagmus

목차

등록된 정보가 없습니다.

참고문헌 (9)

참고문헌 신청
Criscuolo C / 2006 / Ataxia with oculomotor apraxia type 2 : a clinical, pathologic, and genetic study / Neurology 66:1207~1210 google schola Tazir M / 2009 / Ataxia with oculomotor apraxia type 2 : a clinical and genetic study of 19 patients / J Neurol Sci 278:77~81 google schola Anheim M / 2009 / Ataxia with oculomotor apraxia type 2 : clinical, biological and genotype/phenotype correlation study of a cohort of 90 patients / Brain 132(Pt 10):2688~2698 google schola Duquette A / 2005 / Mutations in senataxin responsible for Quebec cluster of ataxia with neuropathy / Ann Neurol 57:408~414 google schola Lee SU / 2017 / impaired tilt suppression of post-rotatory nystagmus and cross-coupled head-shaking nystagmus in cerebellar lesions : image mapping study / Cerebellum 16:95~102 google schola

함께 읽어보면 좋을 논문

논문 유사도에 따라 DBpia 가 추천하는 논문입니다. 함께 보면 좋을 연관 논문을 확인해보세요!

이 논문의 저자 정보

최근 본 자료

전체보기

댓글(0)

0