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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
대한파킨슨병및이상운동질환학회 Journal Of Movement Disorders Journal Of Movement Disorders Vol.15 No.2
발행연도
2022.5
수록면
167 - 170 (4page)
DOI
https://doi.org/10.14802/jmd.21117

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Biallelic intronic repeat expansion in the replication factor complex unit 1 (RFC1) gene has recently been described as a cause of late onset ataxia with degeneration of the cerebellum, sensory pathways and the vestibular apparatus. This condition is termed cerebellar ataxia, neuropathy, and vestibular areflexia syndrome (CANVAS). Since the identification of this novel gene mutation, the phenotypic spectrum of RFC1 mutations continues to expand and includes not only CANVAS but also slowly progressive cerebellar ataxia, ataxia with chronic cough (ACC), isolated sensory neuropathy and multisystemic diseases. We present a patient with a genetically confirmed intronic repeat expansion in the RFC1 gene with a symptom complex not described previously.
#Ataxia #CANVAS #RFC1

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