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자료유형
학술저널
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저널정보
대한천식알레르기학회(구 대한알레르기학회) Allergy, Asthma & Immunology Research Allergy, Asthma & Immunology Research Vol.7 No.3
발행연도
2015.1
수록면
265 - 275 (11page)

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Purpose: Asthma is a complex disease caused by interplay of genes and environment on the genome of an individual. Copy number variations (CNVs) are more common compared to the other variations that disrupt genome organization. The effect of CNVs on asthma subgenome has been less studied compared to studies on the other variations. We report the assessments of CNV burden in asthma genes of normal cohorts carried out in different geographical areas of the world and discuss the relevance of the observation with respect to asthma pathogenesis. Methods: CNV analysis was performed using Affymerix high-resolution arrays, and various bioinformatics tools were used to understand the influence of genes on asthma pathogenesis. Results: This study identified 61 genes associated with asthma and provided various mechanisms and pathways underlying asthma pathogenesis. CCL3L1, ADAM8, and MUC5B were the most prevalent asthma genes. Among them, CCL3L1 was found across all 12 populations in varying copy number states. This study also identified the inheritance of asthma-CNVs from parents to offspring creating the latent period for manifestation of asthma. Conclusions: This study revealed CNV burden with varying copy number states and identified susceptibility towards the disease manifestation. It can be hypothesized that primary CNVs may not be the initiating event in the pathogenesis of asthma and additional preceding mutations or CNVs may be required. The initiator or primary CNVs sensitize normal cohorts leading to an increased probability of accumulating mutations or exposure to allergic stimulating agents that can augment the development of asthma.
#Asthma #DNA copy number variation #inheritance pattern #CCL3L1 #genetic markers

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Lanny J Rosenwasser / 2010 / Unraveling the Genetic Basis of Asthma and Allergic Diseases / Allergy, Asthma & Immunology Research 2(4):215~227 dbpia International Union Against Tuberculosis and Lung Disease (FR). / 2011 / The global asthma report 2011 / International Union Against Tuberculosis and Lung Disease google schola Castro-Giner F / 2006 / Gene-environment interactions in asthma / Occup Environ Med 63:776~786 google schola Hoffjan S / 2002 / Present status on the genetic studies of asthma / Curr Opin Immunol 14:709~717 google schola Park HS / 2006 / The role of novel genes in modifying airway responses in asthma / Curr Allergy Asthma Rep 6:112~116 google schola

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