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강민용 (삼성서울병원) 조은해 (녹십자의료재단) 장재현 (녹십자의료재단) 이준남 (녹십자의료재단) 전영주 (녹십자의료재단) 정병창 (성균관대학교) 서성일 (성균관대학교) 전성수 (삼성서울병원) 이현무 (성균관대학교) 최한용 (삼성서울병원) 전황균 (성균관대학교)
저널정보
대한비뇨기과학회 Investigative and Clinical Urology Investigative and Clinical Urology Vol.60 No.4
발행연도
2019.1
수록면
227 - 234 (8page)

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Purpose: To analyze the characteristics of somatic mutations and copy number alterations (CNAs) in Korean patients with advanced prostate cancer (PCa) by use of the Oncomine Comprehensive Panel (ThermoFisher Scientific) and low-coverage, whole-genome sequencing (LC-WGS). Materials and Methods: We retrospectively analyzed PCa tissues obtained from 14 patients with advanced PCa (metastatic tumor, 12 [85.7%]; nonmetastatic castration-resistant PCa, 1 [7.1%]; pT3b, 1 [7.1%]) from 2009 to 2017. The Oncomine Comprehensive Panel included a total of 143 genes. Moreover, LC-WGS was performed to detect CNAs of the entire genome. Two plasma samples matched with tumor tissues were analyzed using LC-WGS to compare the chromosomal aberration patterns between circulating tumor DNA and tumor tissue. Results: Genetic alterations were most frequently observed in the androgen receptor (AR) (42.9%, n=6/14), TP53 (14.3%, n=2/14), and PTEN (14.3%, n=2/14) genes in the Oncomine panel. AR amplification was the most common CNA (35.7%, n=5/14). As a result of LC-WGS, CNAs were confirmed in about 92.9% (n=13/14) of the samples in regions Xq12, 8q24.21, and 11q13.3 (gains) and in regions 6q16.1, 8p23.1, 10q25.1, 16q24.2, 18q12.3, Xq25, and Xq26.3 (losses). All CNAs identified in the Oncomine panel matched the results of LC-WGS. Additionally, LC-WGS of two plasma samples that matched tumor tissues revealed that CNA patterns of plasma samples (circulating tumor DNA) were very similar to those detected in tumor samples. Conclusions: Our data showed that the characteristics of mutations and CNAs in Korean patients with advanced PCa were similar to those observed in previous studies.
#Prostatic neoplasms #Sequence analysis #DNA #Whole genome sequencing

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Torre LA / 2015 / Global cancer statistics, 2012 / CA Cancer J Clin 65:87~108 google schola Cooperberg MR / 2017 / Epidemiology of prostate cancer / World J Urol 35:849 google schola Sartor O / 2018 / Metastatic prostate cancer / N Engl J Med 378:1653~1654 google schola Ritch CR / 2016 / Advances in the management of castration resistant prostate cancer / BMJ 355:i4405 google schola Gandhi J / 2018 / The molecular biology of prostate cancer : current understanding and clinical implications / Prostate Cancer Prostatic Dis 21:22~36 google schola

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