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자료유형
학술저널
저자정보
서채리 (고대구로병원) 김건하 (고대구로병원) 은백린 (고대구로병원)
저널정보
대한소아신경학회 대한소아신경학회지 대한소아신경학회지 제24권 제2호
발행연도
2016.6
수록면
55 - 57 (3page)

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The characteristic features of ring chromosome 14 syndrome are microcephaly, facial dysmorphism, ocular abnormalities, psychomotor retardation, and drug- resistant epilepsy. Here, we report the case of a 2-year-old girl, diagnosed with ring 14 syndrome with mild clinical features. The child had microcephaly without facial dysmorphism, a slight language delay, and well-controlled seizures with a favorable progress. Her first seizure occurred at the age of 4 months and she has been seizure- free for 12 months since turning 3 years old. She exhibited only a mild language delay, which is still improving. It is important to note that ring chromosome 14 may manifest as early onset seizures with mild psychomotor delay, but without facial dysmorphism. These patients may follow a favorable clinical course.
#Ring chromosome 14 #Epilepsy #Mosaicism #Microcephaly

목차

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Gilgenkrantz S / 1971 / The Dr syndrome. Study of a further case (46, XX, 14r) / Ann Genet 14:23~23 google schola Guilherme RS / 2010 / Cytogenetic and molecular evaluation and 20-year follow-up of a patient with ring chromosome 14 / Am J Med Genet A 152A:2865~2869 google schola Imataka G / 2013 / Partial epilepsy and developmental delay in infant with ring chromosome 14 / Genet Couns 24:81~83 google schola Incecik F / 2013 / Ring chromosome 14 syndrome presenting with intractable epilepsy: a case report / Turk J Pediatr 55:549~551 google schola Morimoto M / 2003 / Ring chromosome 14 with localization-related epilepsy: three cases / Epilepsia 44:1245~1249 google schola

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