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김희문 (한림대학교 의과대학 소아과학교실) 이철희 (한림대학교 의과대학 소아과학교실) 김성구 (한림대학교 의과대학 소아과학교실) 성태정 (한림대학교 의과대학 소아과학교실)
저널정보
대한소아청소년과학회 Clinical and Experimental Pediatrics Korean journal of pediatrics 제50권 제8호
발행연도
2007.1
수록면
789 - 793 (5page)

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기저세포 모반 증후군은 피부의 기저세포 암종, 악골의 치성 각화낭종, 손, 발바닥의 소와, 이소성 석회화, 기저세포 모반 증후군의 가족력 등을 주요 특징으로 하는 상염색체 우성 유전 질환이다. 저자들은 갑자기 커지는 좌측 안면부 종물을 주소로 내원한 9세 남자 환아에서 외관상 특징적인 소견 관찰되고 분자유전학적 검사에서 PTCH 유전자의 결손 확인되어 기저세포 모반 증후군 확진된 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

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