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저자정보
You, Jihye (Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine) Kang, Eungu (Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine) Kim, Yoonmyung (Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine) Lee, Beom Hee (Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine) Ko, Tae-Sung (Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine) Kim, Gu-Hwan (Medical Genetics Center, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine) Choi, Jin-Ho (Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine) Yoo, Han-Wook (Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제13권 제1호
발행연도
2016.1
수록면
36 - 40 (5page)

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Tuberous sclerosis complex (TSC, MIM#191100) is an autosomal dominant neurocutaneous syndrome caused by mutation or deletion of TSC1 encoding hamartin or TSC2 encoding tuberin and characterized by seizure, mental retardation, and multiple hamartomas or benign tumors in the skin, brain, retina, heart, kidney, and lungs. The TSC2 gene on chromosome 16p13.3 lies adjacent to the PKD1 gene which is responsible for autosomal dominant polycystic kidney disease (MIM#173900). The TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome (TSC2/PKD1 CGDS, MIM#600273) is caused by deletion of both TSC2 and PKD1 gene. We recently experienced a 15 month-old boy and a 26 month-old girl with TSC2/PKD1 CGDS confirmed by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) analysis. They showed not only typical neurologic manifestations of TSC such as epilepsy, subependymal nodules, and subcortical tubers, but also polycystic kidney disease. The contiguous gene syndrome involving PKD1 and TSC2 should be suspected in children with enlarged polycystic kidneys and TSC. MLPA analysis is a useful method for the genetic confirmation of TSC2/PKD1 CGDS.
#Tuberous sclerosis #Autosomal dominant polycystic kidney disease #Polycystic kidneys #severe infantile with tuberous sclerosis #Multiplex polymerase chain reaction

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European Chromosome 16 Tuberous Sclerosis Consortium / 1993 / Identification and characterization of the tuberous sclerosis gene on chromosome 16 / Cell 75:1305~1315 google schola Osborne JP / 1991 / Epidemiology of tuberous sclerosis / Ann N Y Acad Sci 615:125~127 google schola Dabora SL / 2001 / Mutational analysis in a cohort of 224 tuberous sclerosis patients indicates increased severity of TSC2, compared with TSC1, disease in multiple organs / Am J Hum Genet 68:64~80 google schola Gabow PA / 1993 / Autosomal dominant polycystic kidney disease / N Engl J Med 329:332~342 google schola Fick GM / 1994 / Hereditary and acquired cystic disease of the kidney / Kidney Int 46:951~964 google schola

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