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자료유형
학술저널
저자정보
이승규 (연세대학교) 류소영 (연세대학교) 강훈철 (연세대학교) 이성철 (건양대학교) 변석호 (연세대학교) 김성수 (연세대학교)
저널정보
연세대학교 의과대학 Yonsei Medical Journal Yonsei Medical Journal 제64권 제2호
발행연도
2023.2
수록면
133 - 138 (6page)
DOI
10.3349/ymj.2022.0451

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Purpose: To examine the refractive errors, retinal manifestations, and genotype in tuberous sclerosis complex (TSC) patients in a Korean population. Materials and Methods: A total of 98 patients with TSC were enrolled in Severance Hospital for a retrospective cohort study. The number of retinal astrocytic hamartoma and retinal achromic patch within a patient, as well as the size, bilaterality, and morpho logical type were studied. In addition, the refractive status of patients and the comorbidity of intellectual disability and epilepsy were also examined. Results: Retinal astrocytic hamartoma was found in 37 patients, and bilateral invasion was observed in 20 patients (54%). TSC1 mutation was associated with myopia (p=0.01), while TSC2 mutation was associated with emmetropia (p=0.01). Retinal astrocytic hamartoma was categorized into three morphological types and examined as follows: type I (87%), type II (35%), and type III (14%). Single invasion of retinal astrocytic hamartoma was identified in 32% of the patients, and multiple invasions in 68%. The TSC1/TSC2 detection rate was 91% (41/45). Among them, TSC1 variant was detected in 23 patients (54%), whereas TSC2 variant was detected in 18 patients (40%). The results showed that TSC2 mutations are correlated with a higher rate of retinal astrocytic ham artoma involvement (all p<0.05), and multiple and bilateral involvement of retinal hamartomas (all p<0.05). However, the size of retinal astrocytic hamartomas, comorbidity of epilepsy, or intellectual disability did not show correlation with the genetic variant. Conclusion: TSC1 variant patients were more myopic, while TSC2 variant patients showed association with more extensive in volvement of retinal astrocytic hamartoma.
#Tuberous sclerosis #genotype #phenotype #hamartoma

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