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저자정보
Lee, Da Eun (Laboratory of Medical Genetics, Medical Research Institute, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center) Kim, Shin Young (Laboratory of Medical Genetics, Medical Research Institute, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center) Kim, Hyun Jin (Laboratory of Medical Genetics, Medical Research Institute, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center) Park, So Yeon (Laboratory of Medical Genetics, Medical Research Institute, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center) Kim, Min Hyoung (Department of Obstetrics and Gynecology, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center, Dankook University College of Medicine) Han, You Jung (Department of Obstetrics and Gynecology, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center, Dankook University College of Medicine) Ryu, Hyun Mee (Laboratory of Medical Genetics, Medical Research Institute, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제14권 제1호
발행연도
2017.1
수록면
1 - 7 (7page)

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Purpose: The aim of this study was to assess the diagnostic efficacy of noninvasive prenatal screening for trisomy 18 by assessing the levels of unmethylated-maspin (U-maspin) and fetal nuchal translucency (NT) thickness during the first trimester of pregnancy. Materials and Methods: A nested case-control study was conducted using maternal plasma samples collected from 65 pregnant women carrying 11 fetuses with trisomy 18 and 54 normal fetuses. We compared the U-maspin levels, NT thicknesses, or a combination of both in the first trimester between the case and control groups. Results: U-maspin levels and NT thickness were significantly elevated in the first trimester in pregnant women carrying fetuses with trisomy 18 when compared to those carrying normal fetuses (27.2 vs. 6.6 copies/mL, P<0.001 for U-maspin; 5.9 vs. 2.0 mm, P<0.001 for NT). The sensitivities of the U-maspin levels and NT thickness in prenatal screening for fetal trisomy 18 were 90.9% and 90.9%, respectively, with a specificity of 98.1%. The combined U-maspin levels and NT thickness had a sensitivity of 100% in prenatal screening for fetal trisomy 18, with a specificity of 98.1%. Conclusion: A combination of U-maspin levels and NT thickness is highly efficacious for noninvasive prenatal screening of fetal trisomy 18 in the first trimester of pregnancy.
#Trisomy 18 #First trimester combined screening #Noninvasive prenatal testing #Epigenetic marker #Nuchal translucency

목차

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참고문헌 (25)

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Snijders RJ / 1995 / Maternal age and gestational age-specific risk for chromosomal defects / Fetal Diagn Ther 10:356~367 google schola Bestwick JP / 2013 / Detection of trisomy 18 and trisomy 13 using first and second trimester Down's syndrome screening markers / J Med Screen 20:57~65 google schola Snijders RJ / 1998 / UK multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal-translucency thickness at 10-14 weeks of gestation. Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening Group / Lancet 352:343~346 google schola Makrydimas G / 2003 / Screening performance of first-trimester nuchal translucency for major cardiac defects: a metaanalysis / Am J Obstet Gynecol 189:1330~1335 google schola von Kaisenberg CS / 1998 / Morphological classification of nuchal skin in human fetuses with trisomy 21, 18, and 13 at 12-18 weeks and in a trisomy 16 mouse / Anat Embryol (Berl) 197:105~124 google schola

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