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학술저널
저자정보
Seo, Yeon Jeong (Department of Pediatrics, Seoul National University Children's Hospital) Lee, Ko Eun (Department of Pediatrics, Seoul National University Children's Hospital) Ko, Jung Min (Department of Pediatrics, Seoul National University Children's Hospital) Kim, Gu-Hwan (Medical Genetics Center, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine) Yoo, Han-Wook (Medical Genetics Center, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제12권 제1호
발행연도
2015.1
수록면
44 - 48 (5page)

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Townes-Brocks syndrome (TBS) is a rare genetic disorder characterized by the classic triad of congenital anomalies of the anus, thumbs, and ears, with variable expressivity. Additionally, renal malformations, cardiac anomalies, and endocrine and eye abnormalities can accompany TBS, although less frequently. TBS is inherited in an autosomal dominant fashion; however, about 50% of patients have a family history of TBS and the remaining 50% have de novo mutations. SALL1, located on chromosome 16q12.1, is the only causative gene of TBS. SALL1 acts as a transcription factor and may play an important role in inducing the anomalies during embryogenesis. Clinical features of TBS overlap with those of other multiple anomaly syndromes, such as VACTERL syndrome, Baller-Gerold syndrome, Goldenhar syndrome, cat eye syndrome, and Holt-Oram syndrome. Consequently, there are some difficulties in differential diagnosis based on clinical manifestations. Herein, we report a Korean family with two generations of TBS that was diagnosed based on physical examination findings and medical history. Although the same mutation in SALL1 was identified in both the mother and the son, they displayed different clinical manifestations, suggesting a phenotypic diversity of TBS.
#Townes-Brocks syndrome #SALL1 protein #human #Imperforate anus #Polydactyly #Sensorineural hearing loss

목차

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참고문헌 (19)

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Powell CM / 1999 / Townes-Brocks syndrome / J Med Genet 36:89~93 google schola Townes PL / 1972 / Hereditary syndrome of imperforate anus with hand, foot, and ear anomalies / J Pediatr 81:321~326 google schola Martínez-Frías ML / 1999 / The Townes-Brocks syndrome in Spain : the epidemiological aspects in a consecutive series of cases / An Esp Pediatr 50:57~60 google schola Cameron TH / 1991 / Townes-Brocks syndrome in two mentally retarded youngsters / Am J Med Genet 41:1~4 google schola Ishikiriyama S / 1996 / Townes-Brocks syndrome associated with mental retardation / Am J Med Genet 61:191~192 google schola

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