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자료유형
학술저널
저자정보
Jo, Shin-Sang (Division of Biomedical Convergence, College of Biomedical Science, Institute of Bioscience & Biotechnology, Kangwon National University) Choi, Sun Shim (Division of Biomedical Convergence, College of Biomedical Science, Institute of Bioscience & Biotechnology, Kangwon National University)
저널정보
한국유전체학회 Genomics & informatics Genomics & informatics 제17권 제1호
발행연도
2019.1
수록면
91 - 95 (5page)

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In previous studies, we demonstrated that some sites in the first intron likely regulate gene expression. In the present work, we sought to further confirm the functional relevance of first intron sites by estimating the quantity of rare alleles in the first intron. A basic hypothesis posited herein is that genomic regions carrying more functionally important sites will have a higher proportion of rare alleles. We estimated the proportions of rare single nucleotide polymorphisms with a minor allele frequency < 0.01 located in several histone marks in the first introns of various genes, and compared them with those in other introns and those in 2-kb upstream regions. As expected, rare alleles were found to be significantly enriched in most of the regulatory sites located in the first introns. Meanwhile, transcription factor binding sites were significantly more enriched in the 2-kb upstream regions (i.e., the regions of putative promoters of genes) than in the first introns. These results strongly support our proposal that the first intron sites of genes may have important regulatory functions in gene expression independent of promoters.
#first intron #minor allele frequency #promoter #rare allele

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