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학술저널
저자정보
Park Hyun-Chul (National Forensic Service Daegu Institute) Ahn Eu-Ree (National Forensic Service Daegu Institute) Shin Sang-Cheul (National Forensic Service Daegu Institute)
저널정보
한국유전학회 Genes & Genomics Genes & Genomics Vol.43 No.11
발행연도
2021.11
수록면
1,301 - 1,305 (5page)
DOI
10.1007/s13258-021-01159-z

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Background Allele frequency using short tandem repeats (STRs) is used to calculate likelihood ratio for database match, to interpret DNA mixture and to estimate ethnic groups in forensic genetics. In Korea, three population studies for 23 STR loci have been conducted with diferent sample size for forensic purposes. Objective We performed comparative analysis to determine how the diference of sample size afects the allele frequency and allele variation within same ethnic population (i.e. Korean). Furthermore, this study was conducted to check how the sampling group and multiplex kit also afect allele variation such as rare alleles and population specifc alleles. Methods To compare allele variation, we used allele frequencies of three population data published from three Korean forensic research groups. Allele frequencies were calculated using diferent sample sizes and multiplex kits: 526, 1000, and 2000 individuals, respectively. Results The results showed the diferent distribution of allele frequencies in some loci. There was also a diference in the number of rare alleles observed by the sample size and sampling bias. In particular, an allele of 9.1 in the D2S441 locus was not observed in population study with 526 individuals due to multiplex kits. Conclusion Because the allele frequencies play an important role in forensic genetics, even if the samples are derived from the same population, it is important to consider the efects of sample size, sampling bias, and selection of multiplex kits in population studies.
#Allele frequency #Sample size #Sampling bias #Comparative study #Population study

목차

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참고문헌 (22)

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Martin Bodner / 2016 / Recommendations of the DNA Commission of the International Society for Forensic Genetics (ISFG) on quality control of autosomal Short Tandem Repeat allele frequency databasing (STRidER) / Forensic Science International: Genetics 24:97~102 Crossref B. Budowle / 1996 / Estimating minimum allele frequencies for DNA profile frequency estimates for PCR-based loci / International Journal of Legal Medicine 108(4):173~176 Crossref Butler JM / 2007 / Short tandem repeat typing technologies used in human identity testing / Biotechniques 43:2~5 google schola Butler JM / 2014 / Advanced Topic in Forensic DNA typing: interpretation / Academic Press :239~279 google schola Chakraborty R / 1992 / Sample size requirements for addressing the population genetic issues of forensic use of DNA typing / Hum Biol 64:141~159 google schola

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