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논문 기본 정보
- 자료유형
- 학술저널
- 저자정보
- 발행연도
- 2010.1
- 수록면
- 9 - 15 (7page)
이용수
초록· 키워드
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선천성 갑상샘 기능 저하증은 신생아 3,000명 내지 4,000명당 한 명꼴로 발생하며 선천성 내분비 질환 중 가장 흔한 것으로 알려져 있다. 본 질환은 갑상샘 발달 과정의 결함으로 인한 갑상샘 형성 부전 또는 호르몬 합성 장애로 인해 가장 흔히 발생한다. 이는 대부분 산발성으로 발생하나 갑상샘 형성 부전의 2%정도에서 가족성으로 발생하기도 하며 유기화 결함에 의한 갑상샘 기능 저하증은 열성으로 유전된다. 본 질환과 관련된 후보 유전자들은 갑상샘 형성 부전 군과 갑상샘 호르몬 합성 장애 군 등 크게 두 군으로 나뉜다. 갑상샘 형성 부전과 관련된 유전자는 비증후군성에 속하는 것으로 TSHR 유전자가 있고 여러 다른 복합적 기형을 동반한 증후군성에 속하는 것으로 Gsa 유전자 및 갑상샘 전사 인자 유전자(TTF-1, TTF-2, Pax-8) 등이 있다. 호르몬 합성장애와 관련된 것으로 TPO와 TG 유전자가 언급되었고 근래 PDS, NIS와 THOX2 유전자가 소개되었다. 또한 iodothyronine 이동 결함과 관련되어 심각한 신경학적 후유증을 동반할 수 있는 갑상샘 기능 저하증에 대한 유전적 근거가 제시되었다.
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참고문헌 (29)
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Toublanc JE / 1992 / Comparison of epidemiological data on congenital hypothyroidism in Europe with those of other parts in the world / Horm Res 38:230~235
Park SM / 2005 / Genetics of congenital hypothyroidism / J Med Genet 42:379~389
Collu R / 1997 / A novel mechanism for isolated central hypothyroidism: inactivating mutations in the thyrotropin-releasing hormone receptor gene / J Clin Endocrinol Metab 82:1561~1565
Sunthornthepvarakui T / 1995 / Brief report: resistance to thyrotropin caused by mutations in the thyrotropin-receptor gene / N Engl J Med 332:155~160
Yuan ZF / 2008 / Thyrotropin receptor and thyroid transcription factor-1 genes variant in Chinese children with congenital hypothyroidism / Endocr J 55:415~423
Park SM / 2005 / Genetics of congenital hypothyroidism / J Med Genet 42:379~389
Collu R / 1997 / A novel mechanism for isolated central hypothyroidism: inactivating mutations in the thyrotropin-releasing hormone receptor gene / J Clin Endocrinol Metab 82:1561~1565
Sunthornthepvarakui T / 1995 / Brief report: resistance to thyrotropin caused by mutations in the thyrotropin-receptor gene / N Engl J Med 332:155~160
Yuan ZF / 2008 / Thyrotropin receptor and thyroid transcription factor-1 genes variant in Chinese children with congenital hypothyroidism / Endocr J 55:415~423
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