Clinical genetics of defects in thyroid hormone synthesis

곽민정

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자료유형: 학술저널

저자정보: 곽민정

저널정보: 대한소아내분비학회 Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism 제23권 제4호

발행연도: 2018.1

수록면: 169 - 175 (7page)

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Thyroid dyshormonogenesis is characterized by impairment in one of the several stages of thyroid hormone synthesis and accounts for 10%–15% of congenital hypothyroidism (CH). Seven genes are known to be associated with thyroid dyshormonogenesis: SLC5A5 (NIS), SCL26A4 (PDS), TG, TPO, DUOX2, DUOXA2, and IYD (DHEAL1). Depending on the underlying mechanism, CH can be permanent or transient. Inheritance is usually autosomal recessive, but there are also cases of autosomal dominant inheritance. In this review, we describe the molecular basis, clinical presentation, and genetic diagnosis of CH due to thyroid dyshormonogenesis, with an emphasis on the benefits of targeted exome sequencing as an updated diagnostic approach.

참고문헌 (50)

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Grasberger H / 2011 / Genetic causes of congenital hypothyroidism due to dyshormonogenesis / Curr Opin Pediatr 23:421~428

Fisher DA / 1979 / Screening for congenital hypothyroidism:results of screening one million North American infants / J Pediatr 94:700~705

LaFranchi SH. / 2011 / Increasing incidence of congenital hypothyroidism:some answers, more questions / J Clin Endocrinol Metab 96:2395~2397

Rastogi MV / 2010 / Congenital hypothyroidism / Orphanet J Rare Dis 5:17

Szinnai G. / 2014 / Clinical genetics of congenital hypothyroidism / Endocr Dev 26:60~78

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이 논문의 저자 정보

Kwak Min Jung

소속기관 Department of Pediatrics Pusan National University Hospital Pusan National University School of Medicine Busan Korea

주요연구분야 의약학 > 임상의학 > 소아과학

논문수 6 이용수 2

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