메뉴 건너뛰기
.. 내서재 .. 알림
소속 기관/학교 인증
인증하면 논문, 학술자료 등을  무료로 열람할 수 있어요.
한국대학교, 누리자동차, 시립도서관 등 나의 기관을 확인해보세요
(국내 대학 90% 이상 구독 중)
로그인 회원가입 고객센터 ENG
주제분류
인문학
인문학 일반 역사학 철학 종교학 어문학 기타 인문학
사회과학
사회과학 일반 경영학 관광학 교육학 군사학 문헌정보학 법학 사회학 신문방송학 심리과학 정치외교학 지리학 행정학 경제학 무역학 인류학 기타 사회과학
자연과학
자연과학 일반 물리학 생물학 생활과학 수학·통계학 천문학 지구과학 화학 기타 자연과학
공학
공학 일반 건축공학 기계공학 산업공학 재료·에너지공학 전기전자공학 조선해양공학 화학공학 컴퓨터학 기타공학
의약학
의학 일반 간호학 수의학 약학 한의학 기초의학 임상의학 기타 의약학
농수해양학
농수해양학 일반 농학 수산학 식품과학 임학 축산학 해상운송학 기타 농수해양학
예술체육학
예술 일반 디자인 미술 미용 사진 음악학 의상 체육 공연매체예술 기타 예술체육학
복합학
학제간연구 과학기술학 뇌인지과학 기술정책 기타 복합학

ENG

추천
검색

논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
대한소아내분비학회 Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism 제14권 제2호
발행연도
2009.1
수록면
87 - 93 (7page)

이용수

표지
📌
연구주제
📖
연구배경
🔬
연구방법
🏆
연구결과
AI에게 요청하기
추천
검색

초록· 키워드

오류제보하기
Recent studies have identified molecular genetic defects in some cases of congenital hypothyroidism as well as in a few cases of central hypothyroidism. These studies have brought to light hitherto unexplained forms of both these disorders. In spite of early diagnosis by screening of newborns infants and early treatment, some patients with congenital hypothyroidism do not show normal mental development. This finding was subsequently attributed to molecular defects in transcription factors, which are important for both the embryonic development of the thyroid gland as well as the development of other organs, including the organs of the central nervous system (CNS). These findings will facilitate the understanding of the critical role of thyroid hormones in pre- and postnatal CNS development. However, the molecular basis of thyroid dysgenesis in most cases remains to be elucidated, and the identification and analysis of familial cases will be very useful for defining additional mechanisms of thyroid dysgenesis. In fact, these studies may provide crucial evidence for genetic counseling, as suggested by the possible dominant mode of inheritance of some forms of congenital hypothyroidism. This review focuses on the most recent advance in our understanding of the molecular basis of primary congenital hypothyroidism.
#Congenital hypothyroidism #Dyshormonogenesis #Dysgenesis #TSH resistance syndrome #Thyroid hormone resistance

목차

등록된 정보가 없습니다.

참고문헌 (21)

참고문헌 신청
/ 1981 / New England Congenital Hypothyroidism Collaborative. Effects of neonatal screening for hypothyroidism: prevention of mental retardation by treatment before clinical google schola Al Taji E / 2007 / Screening for mutations in transcription factors in a Czech cohort of 170 patients with congenital and early-onset hypothyroidism: identification of a nov google schola Castanet M / 2001 / AFDPHE (Association Francaise pour le Depistage et la Prevention des Handicaps de l'Enfant). Nineteen years of national screening for congenital hypothyro google schola Castanet M / 2002 / A novel loss- of-function mutation in TTF-2 is associated with congenital hypothyroidism, thyroid agenesis, and cleft palate / Hum Mol Gen 11 : 2051 ~ 20 google schola Collu R / 1997 / A novel mechanism for isolated central hypothyroidism: inactivating mutations in the thyrotropin-releasing hormone receptor gene / J Clin Endocrinol Metab 82 google schola

함께 읽어보면 좋을 논문

논문 유사도에 따라 DBpia 가 추천하는 논문입니다. 함께 보면 좋을 연관 논문을 확인해보세요!

이 논문의 저자 정보

최근 본 자료

전체보기

댓글(0)

0