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저자정보
김보람 (성균관대학교 삼성서울병원 진단검사의학과) 조성윤 (성균관대학교 삼성서울병원 소아청소년과) 손영배 (아주대학교병원 의학유전학과) 박형두 (성균관대학교 삼성서울병원 진단검사의학과) 이수연 (성균관대학교 삼성서울병원 진단검사의학과) 송정한 (분당서울대학교병원 진단검사의학과) 진동규 (성균관대학교 삼성서울병원 소아청소년과)
저널정보
대한유전성대사질환학회 대한유전성대사질환학회지 대한유전성대사질환학회지 제15권 제1호
발행연도
2015.1
수록면
44 - 48 (5page)

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뮤코다당증 제3A형(Mucopolysaccharidosis IIIA, Sanfillippo syndrome type A)은 heparan sulfate 대사에 관여하는 heparan N-sulfatase의 결핍으로 유발되는 리소좀 축적 질환이다. 본 연구는 대두증과 발달 지연을 보이는 5세 환아를 대상으로 하였다. 환아 소변의 glycosaminoglycan은 26 g/moL creatinine으로 증가되어 있었고(참고치: <7 g/moL creatinine), 소변의 전기영동 검사에서는 heparan sulfate 분획이 뚜렷하게 관찰되었다. 피부 섬유아세포에서 측정한 heparan N-sulfatase 활성도는 0.2 pmol/min/mg protein으로 매우 감소되어 있었다(참고치: 9-64 pmol/min/mg protein). 중합효소연쇄반응-염기서열분석법에 의한 SGSH 유전자 검사에서는 c.1040C>T (p.S347F) 및 c.703G>A (p.D235N) 돌연변이가 각각 이형접합체 양상으로 나타났다. 이에 생화학적 검사 및 분자유전학적 검사를 통해 뮤코다당증 제3A형으로 확진된 첫 번째 한국인 사례를 보고하는 바이다.
#Heparan N-sulfatase #Korean #Mucopolysaccharidosis type IIIA #SGSH

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