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학술저널
저자정보
이범희 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아청소년병원) 진혜영 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아청소년병원) 김구환 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아청소년병원) 최진호 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아청소년병원) 유한욱 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아청소년병원)
저널정보
대한유전성대사질환학회 대한유전성대사질환학회지 대한유전성대사질환학회지 제10권 제1호
발행연도
2010.1
수록면
27 - 30 (4page)

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3-Methylcrotonylglycinuria (3-MCCD)는 상염색체 열성 질환으로 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase(3-MCC)의 결핍에 의해 발생한다. 최근 신생아시기에 대사이상질환 선별검사의 도입과 더불어 본 질환의 유병률이 증가하고 있다. 본 질환의 환자 대부분이 무증상이나 일부에서 신경학적 이상이 동반되어 유전상담에 어려움을 겪고 있다. 본 보고에서는 신생아 선별검사를 통하여 발견되어 3-MCCD로 진단되어 4세까지 정상 발달을 보이는 증례를 보고한다. 환자는 MCCC2 유전자에 p.[D280Y]+[D280Y] 돌연변이를 가지고 있다. 향후 국내의 3-MCCD 환자들의 임상양상과 유전학적 특성에 대한 고찰이 필요하다.
#3-Methylcrotonylglycinuria #3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency #MCCC1 #MCCC2

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