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저자정보
정창우 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 소아청소년병원, 소아청소년과) 김구환 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 의학유전학센터) 이범희 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 소아청소년병원, 소아청소년과) 이진 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 의학유전학센터) 최진호 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 소아청소년병원, 소아청소년과) 유한욱 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 소아청소년병원, 소아청소년과)
저널정보
대한유전성대사질환학회 대한유전성대사질환학회지 대한유전성대사질환학회지 제11권 제1호
발행연도
2011.1
수록면
106 - 109 (4page)

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MCG는 3-methylcrotonyl-CoA의 결핍으로 발생하는 선천성 leucine 대사 장애이다. 무증상에서 간질지속증 등의 다양한 임상양상을 보이며 주로 신생아대사이상선별검사에서 의심되어, 소변 유기산 검사를 통해 3- hydroxyisovaleric acid의 증가의 소견이 보인다. 치료는 leucine 제한 식이와 L-carnitine의 복용 등의 식이요법이 있다. 서울아산병원에서 MCG로 확진된 9가계 11명의 환자를 대상으로 임상상과 분자 유전학적 특성을 조사하였다. 9명은 신생아 대사이상검사로 발견되었으며, 나머지 2명은 가족검사를 통해서 진단되었다. 총 2-10세($2.6{\pm}1.96$년)까지의 관찰 기간 동안 모든 환자는 정상 발달을 보였으며, 신경학적 이상이나 대사불균형의 이상소견은 보이지 않았다. 총 18개의 대립유전자 중 17개에서 돌연변이를 발견하였으며, p.D280Y 돌연변이가 66.7%의 대립유전자에서 확인되어, 한국인 MCG에서 흔한 돌연변이임을 알 수 있었다. 또한 p.S342K, p.P459S, p.552S, p.Q496H, p.T556A 등 대부분의 돌연변이가 이전에 보고된 바가 없던 돌연변이로 한국인 MCG환자의 유전학적 특성이 다른 민족과 다름을 시사한다.
#MCG #3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency #MCCC1 #MCCC2

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