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학술저널
저자정보
강훈철 (인제대학교 의과대학 상계백병원, 간질센터, 소아과학교실) 한유석 (인제대학교 의과대학 상계백병원, 간질센터, 소아과학교실) 이홍진 (한림대학교 의과대학 춘천성심병원, 소아과학교실) 김흥동 (연세대학교 의과대학, 소아과학교실)
저널정보
대한유전성대사질환학회 대한유전성대사질환학회지 대한유전성대사질환학회지 제4권 제1호
발행연도
2004.1
수록면
46 - 53 (8page)

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3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase (MCC) is a biotin-dependent enzyme involved in leucine metabolism. We describe a patient with MCC deficiency who manifested with Reye syndrome-like illness with status epilepticus, metabolic acidosis, hypoglycemia, hyperammonemia, elevated liver enzymes and neurologic impairments after the viral gastroenteritis and then, has suffered from Lennox-Gastaut syndrome. Urinary organic acid analysis revealed increased excretion of 3-hydroxyisovaleric acid and 3-methylcrotonylglycine. This patient was managed with leucine restriction diet and supplementation of biotin and carnitine but was not so effective. He has suffered from neurologic sequelae such as Lennox-Gastaut syndrome, motor and cognitive impairement.
#3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency #Reye syndrome-like illness #Lennox-Gastaut syndrome

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