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학술저널
저자정보
박윤미 (을지의과대학교 을지병원 진단검사의학교실) 노한내 (을지의과대학교 을지병원 소아과학교실) 김숙자 (한국 유전학 연구소) 안영민 (을지의과대학교 을지병원 소아과학교실)
저널정보
대한소아청소년과학회 Clinical and Experimental Pediatrics Korean journal of pediatrics 제51권 제4호
발행연도
2008.1
수록면
426 - 430 (5page)

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환상 염색체의 발생 기전은 염색체 말단 부분이 결손된 후 양 끝이 융합되거나 끝분절 염기서열이 앞뒤역순상동서열로 융합될 경우로 생각되고 있다. 환상 염색체는 세포 분열을 하는 동안 불안정하기 때문에 세포핵이 없는 딸세포의 사망률이 증가하게 되어 생존하는 세포수가 감소하고 성장 장애가 발생하게 된다. 표현형은 염색체 손실의 정도에 따라 다양하다. 저자들은 최초로 심각한 저신장을 주소로 내원한 환아의 염색체 검사상 환상 9번 염색체를 확인하였기에 이를 보고하는 바이다.
#Ring chromosome 9 #Clinical implication #Cytogenetic #FISH studies

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