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자료유형
학술저널
저자정보
Choi, Soo-Kyung (Genetic Research Laboratory, Samsung Cheil Hospital and Women's Health Care Center, College of Medicine, SungkyunKwan University) Kim, Jin-Woo (Genetic Research Laboratory, Samsung Cheil Hospital and Women's Health Care Center, College of Medicine, SungkyunKwan University) Cho, Eun-Hee (Genetic Research Laboratory, Samsung Cheil Hospital and Women's Health Care Center, College of Medicine, SungkyunKwan University) Ryu, Hyun-Mee (Department of Obstetrics and Gynecology, Samsung Cheil Hospital and Women's Health Care Center, College of Medicine, SungkyunKwan University) Kang, Inn-Soo (Department of Obstetrics and Gynecology, Samsung Cheil Hospital and Women's Health Care Center, College of Medicine, SungkyunKwan University)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제2권 제1호
발행연도
1998.1
수록면
35 - 39 (5page)

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Duchenne/Becker muscular dystrophy are the major neuromuscular disorders with X-linked recessive inheritance. Preimplantation diagnosis of sex determination has been generally used to avoid male pregnancies with these diseases. However, in order to determine if the embryo is normal, carrier or affected regardless of the sex, there is a need for a combined analysis of specific exon on dystrophin gene as well as sex determination of embryo using the same biopsied blastomere. If the exon deletion is not determinable, further diagnosis of carrier or patient can be performed by haplotype analysis. In this study, we applied the primer extension preamplification (PEP) method, which amplifies the whole genome, in 40 cases of single amniocyte and 40 cases of chorionic villus cell. We analysed haplotypes using two (CA)n dinucleotide polymorphic markers located at the end of 5' and 3' region of the dystrophin gene. Exon 46 of dystrophin gene and DYZ3 on chromosome Y were chosen as a target sequence for coamplification PCR. Upon optimizing the conditions, the amplification rates were 91.25% (73/80) for haplotypes (92.5% in amniocyte, 90% in chorionic villus cell) and 88.75% (71/80) for coamplification (85% in amniocyte, 92.5% in chorionic villus cell). The result of the study indicates that haplotypes analysis and coamplification of dystrophin and Y-specific gene using PEP can be applied to prenatal and preimplantation diagnosis in Duchenne/Becker muscular dystrophy making it possible to determine if the fetus is a carrier or an affected one.
#Coamplification-PCR #Muscular dystrophy #Exon & #amp #amp # Haplotype analysis

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