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학술저널
저자정보
Kim, Dahye (Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine) Kim, Yoon-Myung (Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine) Seo, Go Hun (Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine) Kim, Gu Hwan (Medical Genetics Center, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine) Yoo, Han Wook (Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine) Yum, Mi-Sun (Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine) Ko, Tae-Sung (Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine) Lee, Beom Hee (Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제14권 제2호
발행연도
2017.1
수록면
75 - 79 (5page)

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Duchenne and Becker muscular dystrophies (DMD and BMD, respectively) are X-linked neuromuscular disorders characterized by progressive muscle weakness and severe skeletal muscle degeneration. BMD is a milder form with a later onset. Patients with BMD tend to survive much longer than those with DMD. The differentiation between DMD and BMD is important in the genetic counseling of affected patients and their families. Since muscle biopsies are invasive procedures, the differential diagnosis of BMD and DMD is often dependent on the mutation identified in the DMD gene in affected patients. However, when a novel DMD mutation is identified, the differential diagnosis should be based on muscle biopsy findings with other clinical findings. Here we describe two Korean patients with BMD confirmed by muscle biopsy and genetic testing. Two novel exonic deletions in the DMD gene were identified.
#Becker muscular dystrophy #Duchenne muscular dystrophy #Mutation

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