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저자정보
저널정보
대한신경과학회 Journal of Clinical Neurology Journal of Clinical Neurology 제13권 제1호
발행연도
2017.1
수록면
91 - 97 (7page)

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Background and Purpose Studies of cases of Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) confirmed by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) have determined the clinical characteristics, genotype, and relations between the reading frame and phenotype for different countries. This is the first such study from India. Methods A retrospective genotype-phenotype analysis of 317 MLPA-confirmed patients with DMD or BMD who visited the neuromuscular clinic of a quaternary referral center in southern India. Results The 317 patients comprised 279 cases of DMD (88%), 32 of BMD (10.1%), and 6 of intermediate phenotype (1.9%). Deletions accounted for 91.8% of cases, with duplications causing the remaining 8.2%. There were 254 cases of DMD (91%) with deletions and 25 (9%) due to duplications, and 31 cases (96.8%) of BMD with deletions and 1 (3.2%) due to duplication. All six cases of intermediate type were due to deletions. The most-common mutation was a single-exon deletion. Deletions of six or fewer exons constituted 68.8% of cases. The deletion of exon 50 was the most common. The reading-frame rule held in 90% of DMD and 94% of BMD cases. A tendency toward a lower IQ and earlier wheelchair dependence was observed with distal exon deletions, though a significant correlation was not found. Conclusions The reading-frame rule held in 90% to 94% of children, which is consistent with reports from other parts of the world. However, testing by MLPA is a limitation, and advanced sequencing methods including analysis of the structure of mutant dystrophin is needed for more-accurate assessments of the genotype-phenotype correlation.
#Duchenne muscular dystrophy #Becker muscular dystrophy #genotype #phenotype.

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[학술지(정기간행물)] - google schola Aartsma-Rus A / 2006 / Entries in the Leiden Duchenne muscular dystrophy mutation database: an overview of mutation types and paradoxical cases that confirm the reading-fram google schola Blake DJ / 2002 / Function and genetics of dystrophin and dystrophin-related proteins in muscle / Physiol Rev 82 : 291 ~ 329 google schola Bushby K / 2010 / Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1:diagnosis, and pharmacological and psychosocial management / Lancet Neurol 9 : 77 ~ 93 google schola Bushby KM / 1991 / Prevalence and incidence of Becker muscular dystrophy / Lancet 337 : 1022 ~ 1024 google schola

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