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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
강혜심 (제주대학교 의과대학 산부인과학교실) 손영수 (제주대학교 의과대학 산부인과학교실) 김성엽 (제주대학교 의과대학 산부인과학교실) 박철민 (제주대학교 의과대학 산부인과학교실) 심순섭 (제주대학교 의과대학 산부인과학교실)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제8권 제1호
발행연도
2011.1
수록면
67 - 70 (4page)

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체질성 8삼염색체 모자이시즘은 비교적 드문 염색체 이상으로 특이한 두개안면 모양 (변형 두개골, 돌출된 이마, 낮거나 변형된 귀), 골격계 기형, 심장 기형, 신장 기형, 잠복고환, 다양한 정도의 발달지체 등의 특징적인 표현형을 갖는다. 그 표현형과 세포유전학적 표현의 다양성 때문에 특정 질환이 생기기 전까지 진단이 늦어지기도 한다. 전형적인 표현형 없이 속발성 무월경을 동반한 28세 여성에서 발견된 체질성 8삼염색체 모자이시즘(47,XX,+8[9]/46,XX[41])을 보고한다.
#Secondary amenorrhea #Trisomy 8 mosaicism

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참고문헌 (11)

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Chae HD / 1999 / Clinical characteristics of amenorrhea according to the etiological classification / Korean J Obstet Gynecol 42:975~980 google schola Tordan MA / 1998 / Trisomy 8 mosaicism: a further five cases illustrating marked clinical and cytonenetic variability / Genet Couns 9:139~146 google schola Kim KR / 1986 / Potter syndrome in a fetus with Trisomy-8 mosaicism: Report of a case / Korean J Pathol 20:336~342 google schola Lee HR / 1992 / A case of trisomy 8 mosaicism / J Korean Pediatr Soc 35:845~850 google schola Nam HK / 1991 / A case of mosaic trisomy 8 / Korean J Pediatr Soc 34:553~557 google schola

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