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저자정보
최유경 (한림대학교 의과대학 소아과학교실) 이홍진 (한림대학교 의과대학 소아과학교실) 박원일 (한림대학교 의과대학 소아과학교실) 이경자 (한림대학교 의과대학 소아과학교실) 강성하 (한림대학교 의과대학 임상병리학교실) 김지연 (서울대학교 의과대학 임상병리학교실) 박성섭 (서울대학교병원 임상의학연구소)
저널정보
대한소아청소년과학회 Clinical and Experimental Pediatrics Korean journal of pediatrics 제45권 제5호
발행연도
2002.1
수록면
659 - 663 (5page)

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저자들은 상염색체 우성으로 유전되는 경한 저색소성 소구성 빈혈을 보이고 ${\beta}$ 유전자의 127번째 코돈 이 CAG에서 CGG로 치환되는 과오돌연변이로 인하여 매우 불안정한 베타 사슬 변이체를 만드는 우성유전 베타 지중해빈혈을 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
#Dominantly inherited ${beta}$ thalassemia #Hb Dieppe

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