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김달현 (인하대학교 의과대학 소아과학교실) 권영세 (인하대학교 의과대학 소아과학교실) 전용훈 (인하대학교 의과대학 소아과학교실) 홍영진 (인하대학교 의과대학 소아과학교실) 손병관 (인하대학교 의과대학 소아과학교실) 윤혜란 (서울 의과학연구소)
저널정보
대한소아청소년과학회 Clinical and Experimental Pediatrics Korean journal of pediatrics 제45권 제12호
발행연도
2002.1
수록면
1,585 - 1,590 (6page)

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저자들은 신생아 시기에 얼굴의 이형성과 사지 근위부 단축으로 입원한 환아에서 생화학검사, 유전자 검사, 섬유아세포 배양으로 국내 최초로 확진된 RCDP 1형 1례를 보고하는 바이다.

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