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자료유형
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저자정보
저널정보
대한산부인과학회 Obstetrics & Gynecology Science Obstetrics & Gynecology Science 제47권 제9호
발행연도
2004.1
수록면
1,779 - 1,783 (5page)

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점상 연골 이형성증은 선천적으로 연골성의 골단 부위에 조기 점상 석회 침착이 되어 연골 가골의 발육 부전을 일으켜 왜소증과 사지의 단축 소견을 보이는 드문 유전성 질환이다. 특히 상염색체 열성 유전형은 치명적이며 예후가 좋지 않아 산전 진단되어야 하는 점에 그 임상적 의의가 있다. 본 저자들은 임신 19주에 산전 초음파 검사에 의해 진단된 상염색체 열성 유전형의 점상 연골 이형성증 1예를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
#점상 연골 이형성증 #Chondrodysplasia punctata

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참고문헌 (17)

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/ 1914 / Vorzeitigen auttreten von kochen and eigenartigen verkalkungskernen bei Chondrodystrophia fetalis Hypoplastica. Histologische and Rontgenuntersuchungen 80 : 86 ~ 97 google schola / 1965 / Chondrodystrophica calcificans congenita 110 : 218 ~ 225 google schola / 1980 / Maternal and fetal sequelae of anticoagulation during pregnancy 68 : 122 ~ 140 google schola / 1980 / 선천성 석회성 연골 이영양증 15 : 356 ~ 360 google schola / 1980 / 선천성 석회화연골 이영양증 1예 23 : 945 ~ 949 google schola

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