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저자정보
저널정보
대한암학회 Cancer Research and Treatment Cancer Research and Treatment 제51권 제1호
발행연도
2019.1
수록면
211 - 222 (12page)

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Purpose With the emergence of next-generation sequencing (NGS) technology, profiling a wide range of genomic alterations has become a possibility resulting in improved implementation of targeted cancer therapy. In Asian populations, the prevalence and spectrum of clinically actionable genetic alterations has not yet been determined because of a lack of studies examining high-throughput cancer genomic data. Materials and Methods To address this issue, 1,071 tumor samples were collected from five major cancer institutes in Korea and analyzed using targeted NGS at a centralized laboratory. Samples were either fresh frozen or formalin-fixed, paraffin embedded (FFPE) and the quality and yield of extracted genomic DNA was assessed. In order to estimate the effect of sample condition on the quality of sequencing results, tissue preparation method, specimen type (resected or biopsied) and tissue storage time were compared. Results We detected 7,360 non-synonymous point mutations, 1,164 small insertions and deletions, 3,173 copy number alterations, and 462 structural variants. Fifty-four percent of tumors had one or more clinically relevant genetic mutation. The distribution of actionable variants was variable among different genes. Fresh frozen tissues, surgically resected specimens, and recently obtained specimens generated superior sequencing results over FFPE tissues, biopsied specimens, and tissues with long storage duration. Conclusion In order to overcome, challenges involved in bringing NGS testing into routine clinical use, a centralized laboratory model was designed that could improve the NGS workflows, provide appropriate turnaround times and control costs with goal of enabling precision medicine.

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Meyerson M / 2010 / Advances in understanding cancer genomes through second-generation sequencing / Nat Rev Genet 11:685~696 google schola Zehir A / 2017 / Mutational landscape of metastatic cancer revealed from prospective clinical sequencing of 10, 000 patients / Nat Med 23:703~713 google schola Katsnelson A / 2013 / Momentum grows to make 'personalized' medicine more 'precise' / Nat Med 19:249 google schola Cancer Genome Atlas Research Network / 2014 / Comprehensive molecular profiling of lung adenocarcinoma / Nature 511:543~550 google schola Frampton GM / 2013 / Development and validation of a clinical cancer genomic profiling test based on massively parallel DNA sequencing / Nat Biotechnol 31:1023~1031 google schola

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