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최윤지 (고려대학교) 최정윤 (고려대학교) 김주원 (고려대학교) 임아름 (고려대학교안암병원) 이영우 (고려대학교) 장원진 (고려대학교) 이수현 (고려대학교) 성재숙 (고려대학교) 정희준 (고려대학교) 이종원 (고려대학교) 강은주 (고려대학교) 김정선 (고려대학교) 임태규 (한국보훈복지의료공단중앙보훈병원) 김혜숙 (인제대학교) 김유정 (분당서울대병원 내과) 안미선 (아주대학교) 김영생 (가천대학교) 박지현 (건국대학교병원) 임승택 (원주세브란스 기독병원) 조성심 ((학) 가톨릭학원가톨릭대학교 성빈센트병원) 조장호 (가톨릭대학교) 신상원 (고려대학교) 박경화 (고려대학교) 김열홍 (고려대학교)
저널정보
대한암학회 Cancer Research and Treatment Cancer Research and Treatment 제54권 제1호
발행연도
2022.1
수록면
30 - 39 (10page)
DOI
10.4143/crt.2021.218

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Purpose K-MASTER project is a Korean national precision medicine platform that screened actionable mutations by analyzing next-generation sequencing (NGS) of solid tumor patients. We compared gene analyses between NGS panel from the K-MASTER project and orthogonal methods. Materials and Methods Colorectal, breast, non?small cell lung, and gastric cancer patients were included. We compared NGS results from K-MASTER projects with those of non-NGS orthogonal methods (KRAS, NRAS, and BRAF mutations in colorectal cancer [CRC]; epidermal growth factor receptor [EGFR], anaplastic lymphoma kinase [ALK] fusion, and reactive oxygen species 1 [ROS1] fusion in non?small cell lung cancer [NSCLC], and Erb-B2 receptor tyrosine kinase 2 (ERBB2) positivity in breast and gastric cancers). Results In the CRC cohort (n=225), the sensitivity and specificity of NGS were 87.4% and 79.3% (KRAS); 88.9% and 98.9% (NRAS); and 77.8% and 100.0% (BRAF), respectively. In the NSCLC cohort (n=109), the sensitivity and specificity of NGS for EGFR were 86.2% and 97.5%, respectively. The concordance rate for ALK fusion was 100%, but ROS1 fusion was positive in only one of three cases that were positive in orthogonal tests. In the breast cancer cohort (n=260), ERBB2 amplification was detected in 45 by NGS. Compared with orthogonal methods that integrated immunohistochemistry and in situ hybridization, sensitivity and specificity were 53.7% and 99.4%, respectively. In the gastric cancer cohort (n=64), ERBB2 amplification was detected in six by NGS. Compared with orthogonal methods, sensitivity and specificity were 62.5% and 98.2%, respectively. Conclusion The results of the K-MASTER NGS panel and orthogonal methods showed a different degree of agreement for each genetic alteration, but generally showed a high agreement rate.
#High-throughput nucleotide sequencing #Pathology #Molecular #Precision medicine #Targetable gene alteration

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