Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B: Early Diagnosis  by Multiple Mucosal Neuroma and Its DNA Analysis

이민중; 정기훈; 박준수; 정현; 장효찬; 김종원

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자료유형: 학술저널

저자정보: 이민중 정기훈 박준수 정현 장효찬 김종원

저널정보: 대한피부과학회 Annals of Dermatology Annals of Dermatology 제22권 제4호

발행연도: 2010.1

수록면: 452 - 455 (4page)

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Multiple endocrine neoplasia type 2B (MEN 2B) is a rare disease caused by germline mutations in the RET protooncogene and is transmitted in an autosomal dominant fashion. It is characterized by medullary thyroid carcinoma,pheochromocytoma and mucosal neuroma developing in the tongue, lip, intestinal tract, palate etc. Among these neoplasias, mucosal neuroma generally develops from early childhood. Therefore, early detection and proper treatment can minimize the disease course. Here we describe a 9-year-old male who presented with multiple verrucous papules and nodules on his lips, tongue and gingiva that were there since birth. Histologic findings of his lips and tongue showed well-defined nerve bundles and DNA analysis revealed a M918T mutation at codon 918 of the RET oncogene. He was diagnosed early as having MEN 2B according to his genetic and phenotypic features. (Ann Dermatol 22(4) 452∼455, 2010)

#M918T #Medullary thyroid carcinoma #MEN 2B #Multiple mucosal neuroma

참고문헌 (16)

참고문헌 신청

Brauckhoff M / 2008 / Premonitory symptoms preceding metastatic medullary thyroid cancer in MEN 2B:An exploratory analysis / Surgery 144 : 1044 ~ 1050

Camacho CP / 2008 / Early diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2B:a challenge for physicians / Arq Bras Endocrinol Metabol 52 : 1393 ~ 1398

Cohen MS / 2002 / Gastrointestinal manifestations of multiple endocrine neoplasia type 2 / Ann Surg 235 : 648 ~ 654

Cranston AN / 2006 / RET is constitutively activated by novel tandem mutations that alter the active site resulting in multiple endocrine neoplasia type 2B / Cancer Res 66 :

Gimm O / 1997 / Germline dinucleotide mutation in codon 883 of the RET proto-oncogene in multiple endocrine neoplasia type 2B without codon 918 mutation / J Clin Endocrinol

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