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자료유형
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저자정보
저널정보
대한이비인후과학회 대한이비인후-두경부외과학회지 대한이비인후과학회지 두경부외과학 제47권 제9호
발행연도
2004.1
수록면
904 - 910 (7page)

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Background and Objectives：Hereditary medullary thyroid carcinoma is presented as a part of MEN2A (65- 75% ) or MEN2B, but can also be inherited alone, which is called familial medullary thyroid carcinoma. The author sought to detect point mutations of the RET proto-oncogene using the molecular genetic method on the family line of the familial medulary thyroid carcinoma, which is identified by the family history of an index patient, and to investigate the presence of point mutation cariers among the Subjects and Method：DNA was extracted from the peripheral blod leukocyte of 5 patients who were asumed to have sporadic medulary thyroid carcinoma and 1 patient who was an index of a family line asumed to contain hereditary medullary thyroid carcinoma according to the family history. The PCR amplification of exons, 10, 11, 13, 14, 15, 16 was then caried out, and we investigated point mutations of the RET proto-oncogene using a DNA sequence analyzer. After family. Results：We identified point mutation of TGC (Cys)→CGC (Arg) at codon 618 of the RET proto-oncogene exon 10, using the automatic DNA sequence analyzing method on the index patient and detected the same point mutation with 4 of the 9 family members. Among them, the index patient and her mother who had biochemical and clinical symptoms underwent a total thyroidectomy and neck disection and are now being folowed up；operations are scheduled for two other members later on. Conclusion：test and that more complete aproach through early diagnosis would be posible by carrying out the screning test for point mutation in patients with the hereditary medulary thyroid carcinoma .
#수질암··점돌연변이. #Medullary carcinoma· Proto oncogene· Point mutation.

목차

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참고문헌 (19)

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/ 1986 / Familial medullary thyroid carcinoma without associatedendocrinopathies:A distinct clinical entity 73 : 278 ~ 281 google schola / 1987 / Assignment of multiple endocrine neoplasia type 2A tochromosome 10 by linkage 328 : 528 ~ 530 google schola / 1993 / Genetic linkage studies map the multiple endocrine neoplasiatype 2 loci to a small interval on chromosome 10q11.2. 2 : 241 ~ 246 google schola / 1993 / Germ-line mutations of the RET proto-oncogene in multipleendocrine neoplasia type 2A 363 : 458 ~ 460 google schola / 1993 / Localisationof the gene for multiple endocrine neoplasia type 2A to a480 kb region in chromosome band 10q11.2. 2 : 247 ~ 252 google schola

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