Two Cases of Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B, Early  Diagnosis by Genetic Analysis and Prophylactic Total Thyroidectomy

이화영; 권아름; 채현욱; 김호성; 김덕희

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자료유형: 학술저널

저자정보: 이화영 권아름 채현욱 김호성 김덕희

저널정보: 대한소아내분비학회 Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism 제15권 제2호

발행연도: 2010.1

수록면: 138 - 144 (7page)

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Multiple endocrine neoplasia (MEN) 2B is charaterized by tumors of endocrine glands, consisting of medullary thyroid carcinoma (MTC), pheochromocytoma and mucosal neuromas of the tongue, lips and other sites. Especially, MTC is the main cause of death in patients who have not received early prophylactic treatment, and MTC in MEN 2B represents more aggressive progress than that of MEN 2A. We encountered two cases of multiple endocrine neoplasia type 2B. One was a 13 month old boy who had familial history of MEN 2B without any symptoms, and the other was a 6-year old boy who manifested multiple mucosal neuromas of the tongue which had been aggravated in four months. Their genetic analysis revealed a point mutation 918th cordon in the RET proto-oncogene. Both of them underwent an operation for prophylactic total thyroidectomy and the 6 year old boy’s specimen turned out to be thyroid medullary carcinoma. We encountered two cases of MEN 2B with prophylactic thyroidectomy by early diagnosis of RET proto-oncogene, and report the cases with review of literature.

#Multiple endocrine neoplasia type 2b #Proto-oncogene proteins c-ret

참고문헌 (26)

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Barbot N / 1994 / Pentagastrin stimulation test and early diagnosis of medullary thyroid carcinoma using an immunoradiometric assay of calcitonin: comparison with genetic sc

Bondeson L / 1981 / Occult thyroid carcinoma at autopsy in Malmo, Sweden / Cancer 47 : 319 ~ 323

Brandi ML / 2001 / Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2 / J Clin Endocrinol Metab 86 : 5658 ~ 5671

Cheon EM / 1995 / A case of multiple endocrine neoplasia type 2B / Korean J Med 49 : 400 ~ 406

Donis-Keller H / 1993 / Mutations in the RET proto-oncogene are associated with MEN 2A and FMTC / Hum Mol Genet 2 : 851 ~ 856

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