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저자정보
저널정보
대한산부인과학회 Obstetrics & Gynecology Science Obstetrics & Gynecology Science 제50권 제3호
발행연도
2007.1
수록면
550 - 554 (5page)

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=5α-환원효소 결핍증은 SRD5A2-유전자의 돌연변이에 의해 일어나는 드문 보통염색체 열성유전 질환으로 dihydrotestosterone (DHT)의 생성이 감소하여 46,XY 염색체를 가진 환자에 있어 남성의 외부 생식기관이 발달하지 못한다. 최근 저자들은 46,XY의 핵형과 심한 요도밑열림증, 음핵의 이상 비대, 남성화가 관찰되고 유방이 발달되지 않았으며 양측 서혜부에서 종괴가 촉지되는 원발성 무월경을 주소로 내원한 환자 1예를 경험하였다. 저자들은 5α-환원효소 결핍증으로 진단하고 양측 생식샘을 제거하였기에 간단한 문헌 고찰과 함께 이를 보고하는 바이다.
#5α-환원효소 결핍증 #남성 가성 반음양

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/ / Decreased dihydrotestosterone formation in pseudovaginal perineoscrotal hypospadias : 944 ~ 2 9 google schola / / Genetic aspects in male hypogonadism : 53 ~ 95 google schola / / Structural and biochemical properties of cloned and expressed human and rat steroid 5-alpha reductases : 3640 ~ 4 google schola / / the molecular basis of steroid 5 alpha-reductase deficiency in a large Dominican kindred : 1216 ~ 9 google schola / 1986 / Testosterone and epitestosterone metabolism of single hairs in 5 patients with 5 alpha-reductase-deficiency acta endocri (l) : 588 ~ 92 google schola

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