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학술저널
저자정보
이범희 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 소아청소년병원 소아청소년과) 김구환 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 의학유전학센터) 정창우 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 소아청소년병원 소아청소년과) 이진 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 소아청소년병원 소아청소년과) 최진호 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 소아청소년병원 소아청소년과) 유한욱 (울산대학교 의과대학, 서울아산병원 소아청소년병원 소아청소년과)
저널정보
대한유전성대사질환학회 대한유전성대사질환학회지 대한유전성대사질환학회지 제11권 제1호
발행연도
2011.1
수록면
103 - 105 (3page)

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고호모시스틴혈증(hyperhomocysteinemia)은 호모시스테인과 메티오닌의 대사과정에 관여하는 여러 효소들의 결핍에 의해 발생할 수 있으며, 대표적인 효소 결핍으로는 cysthathione beta-synthase (CBS) 결핍증, Methionine synthase (MS) 결핍증, methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) 결핍증이 있다. 이들은 고호모시스테인혈증을 보이나 임상증상, 메티오닌의 동반 상승, 거대적아구성빈혈, 메칠말로닌산뇨증등의 동반 여부등을 토대로 감별진단에 도움을 받을 수 있다. 본 연자는 뇌혈전증과 뇌졸중을 동반하는 고호모시스테인혈증의 원인으로 MTHFR 유전자의 돌연변이를 발견한 증례를 경험하였기에 이를 보고하는 바이다.

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