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이연우 (제일병원 의학연구소 유전학연구실) 이봄이 (제일병원 의학연구소 유전학연구실) 박주연 (제일병원 의학연구소 유전학연구실) 최은영 (제일병원 의학연구소 유전학연구실) 오아름 (제일병원 의학연구소 유전학연구실) 이신영 (제일병원 의학연구소 유전학연구실) 류현미 (제일병원 의학연구소 유전학연구실) 강인수 (관동대학교 의과대학 제일병원 산부인과) 양광문 (관동대학교 의과대학 제일병원 산부인과) 박소연 (제일병원 의학연구소 유전학연구실)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제7권 제1호
발행연도
2010.1
수록면
82 - 86 (5page)

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Jumping translocation (JT)은 여러 세포주에서 하나의 공여 염색체가 둘 이상의 수여 염색체와 염색체 재배열을 보이는 염색체의 구조적 이상으로 종양 세포인 림프성 혈액암에서 빈번하게 관찰되는 획득성(acquired) JT에 비해 체질성(constitutional) JT는 매우 드물게 보고되고 있다. 본 증례에서는 자연 유산된 수태산물에서 관찰된 체질성 JT 2례를 보고하고자 한다. 증례 1은 임신 7주 유산아 조직의 세포유전학적 검사에서 핵형분석 결과는 46,XY,add(18)(p11.1)[61]/45,XY,der(18;21)(q10;q10)[32]/46,XY,-18,+mar[16]/46,XY,i(18)(q10)[9]/45,XY,der(15;18)(q10;q10)[6]/46,XY,+1,dic(1;18)(p22;p11.1)[2]/45,XY,der(13;18)(q10;q10)[1]/46,XY[32]로 관찰되었다. 공여 염색체는 18번이고 수여 염색체는 1, 13, 15, 18, 21번이었다. 증례2는 임신 6주째 자연 유산된 유산아 조직으로부터 세포 유전학적 검사를 실시한 결과, 핵형은 46,XY,der(22)t(9;22)(q12;q13)[22]/46,XY,der(22)t(1;22)(q21;q13)[13]/46,XY,add(22)(q13)[5]/46,XY[23]고 관찰되었다. 공여 염색체는 22번이고 수여 염색체는1, 9번이었다. 2례모두de novo였고 acrocentric 염색체를 수반하였으며 절단점은 대부분 중심절과 중심절 주위, 말단체에 존재하였다. 본 증례는 매우 드물게 관찰되는 체질성 JT로서 임신 초기 세포 분열 단계에서 발생했고 다양한 세포주에서 나타난 비정상 핵형으로 인해 정상적인 배발달이 이루어지지 못하여 자연 유산된 것으로 생각된다.
#Juming translocation #Spontaneous abortion

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Lejeune J / 1979 / Translocation sauteuse (5p;15q), (8q;15q), (12q;15q) / Ann Genet 22:210~213 google schola Shippey CA / 1990 / Leukemia characterized by multiple sub-clones with unbalanced translocations involving different telomeric segments: Case report and review of the literature / Genes Chormosomes Cancer 2:14~17 google schola Ben-Neriah S / 1991 / Jumping translocation in a 17-month-old child with mixed-lineage leukemia / Cancer Genet Cytogenet 56:223~229 google schola Shikano T / 1993 / Jumping translocation of 1q in Burkitt lymphoma and acute nonlymphocytic leukemia / Cancer Genet Cytogenet 71:22~26 google schola Najfeld V / 1995 / Jumping translocation in leukemia / Leukemia 9:634~639 google schola

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