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논문 기본 정보

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저널정보
대한산부인과학회 Obstetrics & Gynecology Science Obstetrics & Gynecology Science 제46권 제8호
발행연도
2003.1
수록면
27 - 27 (1page)

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Patau 증후군은 13번 염색체의 삼체성 (trisomy)이 원인이 되어 선천성 기형을 유발하는 염색체 질환이다. Trisomy 21, trisomy 18과 함께 생존에 적합한 삼체성 상염색체 질환의 하나로 중추신경계, 안구, 안면 기형, 사지, 신장, 위장관 등의 기형을 동반한다. Patau 증후군은 산전 초음파에서 이상 소견을 잘 발견할 수 있어 다른 어느 질환보다 선별검사가 중요하며, 이렇게 선별검사가 시행된 후 세포유전학적 검사를 통해 염색체 이상을 확인하고 이에 따른 처치가 이루어져야 할 것이다.

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