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대한근전도전기진단의학회 대한근전도 전기진단의학회지 대한근전도 전기진단의학회지 제10권 제2호
발행연도
2008.1
수록면
181 - 185 (5page)

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We report a 13-year-old boy with central core disease who had prominent distal lower limb weakness. Three months ago, his lower limb weakness had progressed slowly, then he couldn’t toe stand. He had no sensory symptoms and no family history of genetic disease. The results of motor and sensory nerve conduction tests were normal in both legs. Needle electromyography showed denervation and polyphasic potential with short duration in both lower limbs. The serum creatine kinase level was normal. Considering the test results, the patient was initially suspicious for distal myopathy. However, as uniform central cores were observed in type 1 muscle fibers in muscle biopsy, the patient was ultimately diagnosed with central core disease. Central core disease is normally known as an autosomal dominant congenital myopathy which results in prominent proximal limb weakness. Therefore, this case with distal lower limb weakness presented an atypical feature of central core disease.
#Central core disease #Congenital myopathy #Distal myopathy

목차

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참고문헌 (14)

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Dubowithz V / 1970 / Central core disease of muscle: clinical, histochemical and electromicroscopic studies of an affected mother and child / Brain 93 : 133 ~ 146 google schola Dubowitz V / 1960 / Oxidative enzymes and phosphorylase in central core disease of muscle / Lancet 2 : 23 ~ google schola Dumitru D / 2002 / Hereditary myopathies. In Electrodiagnostic medicine, 2nd ed / Hanley & Belfus : 1317 ~ 1320 google schola Engel WK / 1966 / Late onset rod myopathy: a newly recognized, acquired and progressive disease / Neurology 16 : 308 ~ 309 google schola Greenfield JG / 1958 / The prognostic value of the muscle biopsy in the floppy infant / Brain 81 : 461 ~ 484 google schola

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