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논문 기본 정보

자료유형
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저널정보
대한병리학회 Journal of Pathology and Translational Medicine Journal of Pathology and Translational Medicine 제38권 제1호
발행연도
2004.1
수록면
68 - 71 (4page)

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Central core disease is a rare autosomal dominantly inherited non-progressive congenital myopathy, which is pathologically characterized by the formation of a ‘‘core’’. We report a 28-year-old female with non-progressive muscle weakness, who had a hypotonic posture at birth. The developmental milestones were delayed with her first walking at 18 months of age. She could not run or walk a long distance and weight-bearing tasks were almost impossible. None of her family members showed motor symptoms. An investigation of the electromyography and nerve conduction velocity showed non-specific results. A gastrocnemius muscle biopsy revealed central cores in approximately 70% of myofibers with a type 1 myofiber predominance and deranged sarcolemmal structures. To the best of our knowledge, this is the fifth report of central core disease in the Korean literature.
#Myopathy #Central Core-Muscle #Skeletal-Ultrastructure

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/ / Central core disease of muscle histochemicaland electron microscopic studies of an affected mother andchild : 133 ~ 46 google schola / / Common origin of rods and focal loss of cross-striations : 555 ~ 66 google schola / / clinical and pathological evidence of progression within a family : 581 ~ 94 google schola / 1965 / Congenital non-progressive myopathy:central core disease and nemaline myopathy in one family 15 : 371 ~ 381 google schola / 1993 / Central core disease 8 : 235 ~ 240 google schola

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