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자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
대한임상신경생리학회 Annals of Clinical Neurophysiology Annals of Clinical Neurophysiology 제8권 제1호
발행연도
2006.1
수록면
23 - 28 (6page)

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Background: central core disease is one of the non-progressive benign congenital myopathies characterized by the presence of cores in muscle fibers, which was originally described by Shy and Magee (1956). We describe clinical charcteristics of central core disease in a Korean family manifested by autosomal dominant pattern through three generations. Methods: Clinical, serologic, and electrophysiologic profiles were evaluated in eleven members among 22 family members through three generations. Results: Six family members were symptomatic and five were non-symptomatic. Instead of proximal muscle weakness, musculoskeletal manifestations including non-specific joint pain and stiff sense were the most frequent symptoms. Muscle biopsy performed in two symptomatic patients revealed that type Ifiber showed central halo, which is charactreristics of central core disease. No remarkable findings were present in serologic study including CPK level and electromyographic findings suggesting myopathic pattern were only present in two patients among 11 symptomatic group. Conclusions: In evaluating non-specific musculoskeletal complaints from the familial members showing genetic trait, central core disease should be considered to one of the possible diagnosis.
#Myopathy #Central core #Congenital #Musculoskeletal disease

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