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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
연세대학교 의과대학 Yonsei Medical Journal Yonsei Medical Journal 제59권 제1호
발행연도
2018.1
수록면
119 - 127 (9page)

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이 논문의 연구 히스토리 (2)

2018

ITPKC and SLC11A1 Gene Polymorphisms and Gene-Gene Interactions in Korean Patients with Kawasaki Disease
김규연 ,  배윤선 ,  지우혁 외 3명 Yonsei Medical Journal 2018.01 학술저널

2017

ITPKC and SLC11A1 gene polymorphisms and gene-gene interactions in Korean patients with Kawasaki disease
김규연 Dept. of Medical Science 2017.01 학위논문

초록· 키워드

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Purpose: Kawasaki disease (KD) is an acute systemic vasculitis. Both the etiology of KD and the erythema of Bacille Calmette-Guérin (BCG) injection sites observed in the disease are poorly understood. We investigated the association between KD and single nucleotide polymorphisms (SNPs) in two candidate genes: inositol 1,4,5-triphosphate 3-kinase (ITPKC), a well-studied KD-associatedgene, and solute carrier 11a1 (SLC11A1), which is associated with the hypersensitive reaction to the BCG strain in Koreans. Materials and Methods: Associations between KD and SNPs in two genes were evaluated. Potential associations between BCG injection site erythema and SNPs in two genes were also evaluated. Gene-gene interactions between ITPKC and SLC11A1 in KD and BCG injection site erythema were also analyzed. Results: Three tagging SNPs in ITPKC and five tagging SNPs in SLC11A1 were genotyped in 299 KD patients and 210 control children. SNP rs28493229 in ITPKC was associated with KD and coronary artery complications. SNP rs77624405 in SLC11A1 was associatedwith KD. Comparisons of KD patients with and without BCG injection site erythema revealed that SNP rs17235409 in SLC11A1 was associated with erythema; no erythema-associated SNPs in ITPKC were identified. Interactions between ITPKC rs28493229_GG and SLC11A1 rs17235409_GA and between ITPKC rs10420685_GG and SLC11A1 rs17235409_AA were strongly associated with BCG injection site erythema. Conclusion: This study identified several important polymorphisms in the ITPKC and SLC11A1 genes in Koreans. The genetic variants identified in this study affected KD and erythema of BCG injection sites independently and through gene-gene interactions. Also, the effects of the polymorphisms were age-dependent.

목차

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참고문헌 (5)

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하상미 / 2016 / Epidemiologic Study on Kawasaki Disease in Korea, 2007-2014: Based on Health Insurance Review & Assessment Service Claims / Journal of Korean Medical Science 31(9):1445~1449 dbpia 김동수 / 2006 / Kawasaki Disease / Yonsei Medical Journal 47(6):759~772 dbpia 김동수 / 2016 / Recent Advances in Kawasaki Disease / Yonsei Medical Journal 57(1):15~21 dbpia Jin HS / 2007 / The IL-10 (-627 A/C) promoter polymorphism may be associated with coronary aneurysms and low serum albumin in Korean children with Kawasaki disease / Pediatr Res 61(5):584~587 Crossref 이종극 / 2015 / Consortium-Based Genetic Studies of Kawasaki Disease in Korea: Korean Kawasaki Disease Genetics Consortium / Korean Circulation Journal 45(6):443~448 Crossref

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