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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
연세대학교 의과대학 Yonsei Medical Journal Yonsei Medical Journal 제59권 제4호
발행연도
2018.1
수록면
519 - 523 (5page)

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Purpose: Kawasaki disease (KD) is a mucocutaneous lymph node syndrome. It is mainly seen in young children under the age offive. KD is a multifactorial disorder that includes genetic variants. The present study investigated the association between KD andsingle nucleotide polymorphisms (SNPs) in the candidate gene early B cell factor 2 (EBF2), which is associated with inflammationmarkers. Materials and Methods: An SNP analysis was performed by whole exon sequencing of the EBF2 gene. Our study comprised a totalof 495 subjects (295 KD patients and 200 unrelated normal controls) from a Korean population. Tag SNPs were discovered usingthe Haploview program. Genotyping of the EBF2 gene was performed with the TaqMan® assay with real-time PCR methods. Results: Polymorphism of rs10866845 showed a significant difference in allele frequency between KD patients and controls(p=0.040). The EBF2 gene polymorphisms were significantly associated with KD on logistic regression analysis. Conclusion: EBF2 gene variants can contribute to KD in the Korean population.

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