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저자정보
Alansari Shahad (Department of Pediatric Rheumatology King Faisal Specialist Hospital and Research Center Riyadh Saudi Arabia) Alsaleem Alhanouf (Department of Pediatric Rheumatology King Faisal Specialist Hospital and Research Center Riyadh Saudi Arabia) Alzaid Tariq (Department of Pathology and Laboratory Medicine King Faisal Specialist Hospital and Research Center Riyadh Saudi Arabia) Galal Maad (Department of Pediatrics College of Medicine Alfaisal University Riyadh Saudi Arabia) Alyahya Noura (Department of Pediatric Rheumatology King Faisal Specialist Hospital and Research Center Riyadh Saudi Arabia) Al-Mayouf Sulaiman M (Department of Pediatric Rheumatology King Faisal Specialist Hospital and Research Center Riyadh Saudi ArabiaDepartment of Pediatrics College of Medicine Alfaisal University Riyadh Saudi Arabia)
저널정보
대한류마티스학회 대한류마티스학회지 대한류마티스학회지 제30권 제2호
발행연도
2023.4
수록면
133 - 137 (5page)
DOI
10.4078/jrd.22.0054

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Genetic defects of SLC29A3 result in a wide range of syndromic histiocytosis that encompasses H syndrome. Patients with SLC29A3 variants typically have hyperpigmentation, hypertrichosis, hepatosplenomegaly, sensorineural hearing loss, diabetes mellitus, and hypogonadism. Herein, we identify a novel phenotype in a girl presenting with clinical and laboratory findings similar to systemic juvenile arthritis and hyperferritinemia. Exome sequencing identified a homozygous variant in SLC29A3 (NM_018344.5: c.707C>T [p.T236M]). Our patient did not show the cardinal features of the broad spectrum of SLC29A3 -related disorders. She demonstrated remarkable improvement in her clinical and laboratory manifestations after starting interleukin-1 blockade (Anakinra). Recent research suggests that SLC29A3 -related disorders are accompanied with autoinflammation and autoimmunity due to an overactive inflammasome pathway, which is most likely induced by mitochondrial and lysosomal dysfunction. Hence, our findings may expand the phenotypic features of the SLC29A3 variant. Patients with the SLC29A3 variant and systemic inflammation may benefit from interleukin-1 blockade as a therapeutic option.
#H syndrome #Systemic juvenile arthritis #Hyperferritinemia #Autoinflammatory #SLC29A3 gene

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